La hemofilia se diagnostica tomando una muestra de sangre y midiendo el nivel de actividad del factor en la sangre. La hemofilia A se diagnostica midiendo el nivel de actividad del factor VIII. La hemofilia B se diagnostica midiendo el nivel de actividad del factor IX. Además actualmente pueden realizarse diagnósticos genéticos complementarios que permiten identificar la mutación genética de
cada persona con hemofilia.

El diagnóstico prenatal puede realizarse al principio del embarazo tomando una pequeña muestra de la parte fetal de la placenta (muestra de vellosidades coriónicas) o de células del feto (amniocentesis) en la última etapa del embarazo. También pueden realizarse pruebas de sangre del cordón umbilical.

FUENTE: FEDERACIÓN MUNDIAL DE HEMOFILIA: WWW.WFH.ORG