¿QUE ES?
La hemofilia es un problema hemorrágico. Las personas con hemofilia (PCH) no sangran más rápido
de lo normal, pero pueden sangrar durante un período más prolongado porque su sangre no
contiene una cantidad suficiente de factor de coagulación. El factor de coagulación es una proteína
de la sangre que controla el sangrado.
La hemofilia se considera un trastorno poco común. El tipo más común de hemofilia se llama
hemofilia A. Las personas con hemofilia A no tienen suficiente factor de coagulación VIII (ocho).
Aproximadamente 31 de cada 100,000 varones tienen hemofilia A. Otro tipo de hemofilia menos
común se llama hemofilia B. las personas con hemofilia B no tienen suficiente factor de coagulación
IX (nueve). Aproximadamente 4 de cada 100,000 varones tienen hemofilia B. El resultado para
personas con hemofilia A o B es el mismo; es decir, sangran durante un tiempo mayor al normal.
Durante muchos años, la gente pensaba que solamente los hombres y los niños (es decir, los
varones) podían tener síntomas de hemofilia, como hemorragias en general y específicamente
hemorragias en las articulaciones, mientras que las mujeres “portadoras” del gen de la hemofilia no
presentaban síntomas hemorrágicos. Ahora sabemos que muchas mujeres y niñas presentan
síntomas de la hemofilia.
HISTORIA
La historia de la hemofilia empezó hace mucho tiempo. Ahora sabemos mucho de la hemofilia, pero por muchos años, fue un misterio ¿cuál era ese extraño y misterioso problema del sangrado? ¿Qué tratamiento podría darse? A través de los años muchísima gente estudió la hemofilia para poder encontrar las respuestas a estas preguntas.
Los estudios más antiguos que se conocen de la hemofilia son de más o menos 1700 años. Ciertos rabinos judíos se dieron cuenta de que a algunos niños varones, cuando se les practicaba la circuncisión sangraban mucho. Los rabinos no sabían a qué se debía esa anomalía, pero fueron
conscientes de que estos problemas del sangrado sólo ocurrían en ciertas familias. Aún cuando la circuncisión era una costumbre religiosa, algunos rabinos hicieron nuevos reglamentos para impedir
que estos niños que sangraban sean circuncidados.
Referencias escritas posteriores fueron dando testimonio de apariciones de casos de Hemofilia en el mundo, mereciendo la pena destacar, que la más antigua de la enfermedad, que más tarde, se llamó
Hemofilia la da en el siglo XI un médico árabe de Córdoba, España, llamado Albucasín.
En el siglo XII otro rabino llamado Maimónides descubrió que si los niños tenían hemofilia eran las madres las que transmitían la misma. Entonces hizo una ley nueva: Si una madre tenía hijos con este
problema de sangrado y ella se volvía a casar, ninguno de sus nuevos descendientes varones deberían ser circuncisos.
La primera referencia en Centro Europa, se da en Italia, en 1525, por Alejandro Benedicto.
En 1800 un médico americano llamado John C. Otto hizo su primer estudio sobre familias hemofílicas, y el año 1803 descubrió la genética de la hemofilia «A». Encontró que madres sin problema de sangrado, podían transmitir hemofilia a sus hijos, y sus hijas podían transmitir a sus
nietos y bisnietos. Trazó la historia de la familia hasta una mujer llamada Smith.
En 1928 el Dr. Hopff describe la enfermedad por primera vez con la palabra Hemofilia.
El caso más famoso de la hemofilia fue el del último zarevich de Rusia: Alexis Nikoláyevich Románov, pasado por su madre transmisora, Alexandra de Hasse, nieta de la Reina Victoria de Inglaterra,
transmisora también de esta enfermedad.
¿CÓMO SE CONTRAE HEMOFILIA?
Las personas nacen con hemofilia, no se pueden contagiar de otra persona, como ocurre con un
resfriado.
La hemofilia generalmente es hereditaria; es decir, se transmite a través de los genes del padre o de la madre. Los genes portan mensajes sobre la manera en la que las células del cuerpo se desarrollarán conforme el bebé crezca hasta convertirse en adulto. Por ejemplo, los genes
determinan el color del cabello y los ojos de una persona.
El gene de la hemofilia se transmite del padre o de la madre al bebé. Los genes de la hemofilia A y B se encuentran en el cromosoma X. Por este motivo, la hemofilia se conoce como un trastorno
ligado al cromosoma X.
Todas las hijas de un padre con hemofilia heredarán la copia alterada de su cromosoma X. Ninguno de sus hijos resultará afectado ellos heredan su único cromosoma X de su madre (figura 1A).
Las madres con un gene normal y un gene alterado tienen 50% de probabilidades de transmitir el gene alterado a cada bebé (figura 1B). Los niños que hereden el gene alterado de su madre tendrán
hemofilia; las niñas que hereden el gene alterado de su madre también heredarán una copia normal de su padre. En promedio, las mujeres que han heredado una copia alterada tendrán alrededor del
50% de la cantidad normal de factor de coagulación, porque alrededor de la mitad de sus células tendrán el gene “bueno” o “normal” apagado. Algunas mujeres tendrán cantidades de factor de
coagulación mucho menores porque más de los cromosomas X con el gene normal están apagados.
Algunas veces la hemofilia puede ocurrir cuando no hay un historial familiar conocido, por mutaciones espontáneas en los propios genes de la persona. En estos casos, la hemofilia es causada
por un cambio en los propios genes de la persona.
En raras ocasiones, una persona puede presentar hemofilia en una etapa posterior de la vida; esto se conoce como hemofilia adquirida, un trastorno autoinmune y no un trastorno de la coagulación hereditario. La mayoría de estos casos se presentan en personas de edad mediana o avanzada, o en
mujeres jóvenes que han dado a luz recientemente o se encuentran en las últimas etapas del embarazo. Este trastorno no es hereditario y a menudo se resuelve con el tratamiento adecuados
¿QUÉ TAN GRAVE ES LA HEMOFILIA?
La gravedad describe qué tan seria es la enfermedad. Hay tres niveles de gravedad de la hemofilia, medidos en términos del porcentaje de actividad normal del factor de coagulación en la sangre, o del número de unidades internacionales (UI) por mililitro (mL) de sangre entera. El rango normal de factor de coagulación VIII o IX en la sangre es de 40% a 150%. Se considera que las personas con niveles de actividad de factor menores a 40% tienen hemofilia, como se indica en el Cuadro 1. El
patrón de hemorragias de algunas personas no coincide con sus concentraciones de referencia. En estos casos, la gravedad fenotípica (síntomas hemorrágicos) es más importante que la concentración
de referencia del factor para determinar las opciones de tratamiento
SÍNTOMAS Y SEÑALES
Las señales de la hemofilia A y B son las mismas y abarcan las siguientes:
● Propensión a los moretones.
● Hemorragias en músculos y articulaciones, particularmente rodillas, codos y tobillos.
● Hemorragias espontáneas (hemorragias internas repentinas, sin motivo aparente).
● Hemorragias durante mucho tiempo, después de lesiones, extracciones dentales o cirugías.
● Hemorragias durante mucho tiempo, después de accidentes, particularmente después de
lesiones en la cabeza.
Las hemorragias en músculos y articulaciones causan las siguientes sensaciones:
● Dolor o “sensación extraña”;
● inflamación y sensación de calor;
● dolor y rigidez;
● dificultad para utilizar la articulación o el músculo afectados.
Aproximadamente un tercio de las portadoras de hemofilia sintomáticas tienen niveles de factor de
coagulación en la sangre menores al 60 por ciento de lo normal y podrían presentar hemorragias
anormales. En la mayoría de los casos, estas mujeres presentan síntomas similares a los observados
en hombres con hemofilia leve, al igual que algunos específicos de las mujeres, tales como periodos
menstruales prolongados o abundantes y más probabilidades de presentar hemorragia posparto
después del alumbramiento.
Las PCH pueden tener hemorragias dentro o fuera del cuerpo. En la hemofilia, la mayoría de las hemorragias son internas, en músculos o articulaciones. Los lugares más comunes de hemorragias son tobillos, rodillas y codos. Las hemorragias musculares más comunes ocurren en los músculos del brazo y del antebrazo, en el grupo de músculos iliopsoas (flexores de la cadera), el muslo y la pantorrilla.
Si una hemorragia se presentara muchas veces en la misma articulación, esta podría sufrir daños y volverse dolorosa. Las hemorragias repetidas pueden causar otros problemas de salud, como artritis.
Esto puede generar dolor y dificultar el andar o realizar otras actividades sencillas. No obstante, las articulaciones de las manos generalmente no se ven afectadas por la hemofilia (a diferencia de
algunos tipos de artritis).
En recién nacidos y niños pequeños con hemofilia grave, los tipos más comunes de hemorragias son
los siguientes:
● Hemorragias en tejidos blandos (como músculos).
● Hemorragias después de un procedimiento médico (como la circuncisión o la prueba del
talón en neonatos).
● Hemorragias en nariz, boca o cabeza.
La mayoría de las hemorragias ocurrirán fuera de un centro de tratamiento de hemofilia (CTH); es
importante que pacientes y cuidadores aprendan lo siguiente:
● Reconocer hemorragias y entender su tratamiento;
● autocuidados y autotratamiento para la hemofilia; y
● posibles riesgos y complicaciones de las hemorragias.
DIAGNÓSTICO
La hemofilia se diagnostica tomando una muestra de sangre y midiendo el nivel de actividad del
factor en la sangre. La hemofilia A se diagnostica midiendo el nivel de actividad del factor VIII. La
hemofilia B se diagnostica midiendo el nivel de actividad del factor IX. Además actualmente pueden
realizarse diagnósticos genéticos complementarios que permiten identificar la mutación genética de
cada persona con hemofilia.
El diagnóstico prenatal puede realizarse al principio del embarazo tomando una pequeña muestra
de la parte fetal de la placenta (muestra de vellosidades coriónicas) o de células del feto
(amniocentesis) en la última etapa del embarazo. También pueden realizarse pruebas de sangre del
cordón umbilical.
TRATAMIENTO
En la actualidad, el tratamiento de la hemofilia es muy eficaz. Con una cantidad adecuada de
productos de tratamiento y los cuidados correctos, las PCH pueden llevar vidas perfectamente
saludables. Sin tratamiento, la mayoría de los niños con hemofilia grave morirán jóvenes. Se calcula
que en el mundo hay alrededor de 800,000 personas con hemofilia y muchas de ellas no reciben
tratamiento adecuado. La Federación Mundial de Hemofilia se esfuerza por cerrar esta brecha.
ACTUALMENTE HAY MUCHOS TIPOS DE TRATAMIENTO DISPONIBLES, ENTRE ELLOS LOS
SIGUIENTES:
– Los concentrados de factor de coagulación (CFC) de vida media estándar y de vida media
prolongada constituyen una importante opción de tratamiento para la hemofilia y se
administran como infusiones intravenosas. Pueden fabricarse a partir de sangre humana
(llamados productos derivados de plasma) o utilizando células modificadas genéticamente
que contienen un gene del factor humano (llamados productos recombinantes). Los
concentrados de factor se fabrican en sofisticadas plantas manufactureras. Todos los
concentrados de factor preparados comercialmente en la actualidad reciben tratamiento
para eliminar o inactivar virus transportados por la sangre. Los CFC de vida media
prolongada (VMP) permanecen más tiempo en el cuerpo y fueron creados a fin de mitigar la
carga del tratamiento para las PCH que reciben profilaxis y para mantener concentraciones
más elevadas de factor de coagulación con el propósito de mejorar la prevención de
hemorragias.
– Los agentes de desvío, tales como los concentrados de complejo protrombínico activado
(CCPA) y el factor VIIa recombinante (rFVIIa), se utilizan para el tratamiento de hemorragias
agudas en personas con hemofilia A o B que tienen inhibidores. No obstante, estos
productos no siempre se encuentran disponibles en todos los países.
– Las terapias sin factor de reemplazo representan innovadoras opciones de tratamiento para
la hemofilia cuyo objetivo es reequilibrar la hemostasia sin necesidad de reemplazar el factor
de coagulación faltante. Están dirigidas a diferentes puntos de la cascada de la coagulación,
en lugar de simplemente reemplazar el factor faltante (factor VIII en la hemofilia A o factor IX
en la hemofilia B). Un producto sin factor de reemplazo aprobado en múltiples países al
momento de esta publicación (2022) es el emicizumab, un anticuerpo biespecífico que imita
al factor VIII en el sistema de coagulación. Está disponible para personas con hemofilia A
con o sin inhibidores, y es único ya que se administra por vía subcutánea. Otras terapias sin
factor de reemplazo se encuentran en proceso de desarrollo y podrían estar disponibles para
los pacientes en el futuro.
– Las personas con hemofilia A leve o moderada algunas veces utilizan desmopresina (también
conocida como DDAVP) para el tratamiento de hemorragias menores. La DDAVP es una
hormona sintética que estimula la liberación del factor VIII almacenado en los vasos
sanguíneos.
– El ácido tranexámico es un fármaco antifibrinolítico que puede administrarse como terapia
complementaria en forma de tableta o mediante inyección para ayudar a evitar que se
disuelvan los coágulos sanguíneos. Es particularmente útil en caso de hemorragias en
membranas mucosas como las de la nariz, la boca o el útero. El ácido épsilon aminocaproico
es similar al ácido tranexámico y se administra como tabletas, líquido, y también mediante
inyección intravenosa.
– La terapia génica es una prometedora opción de tratamiento para la hemofilia. En lugar de
utilizar CFC para elevar las concentraciones de factor y prevenir hemorragias, los
hematólogos podrían utilizar la terapia génica a fin de administrar a los pacientes una copia
sana del gene defectuoso. Esto quiere decir que el cuerpo de una persona podría enseguida
producir suficiente factor de coagulación por sí mismo a fin de prevenir hemorragias y
reducir la necesidad de infusiones de factor. Varios productos de terapia génica se
encuentran en ensayos clínicos y, al momento de esta publicación (2022), se ha aprobado al
menos uno para el tratamiento de PCH, y se espera la aprobación de otros en un futuro
cercano.
Aunque todavía no existe una cura, con el tratamiento adecuado las personas con hemofilia pueden
llevar vidas normales y saludables. Sin tratamiento, a las personas con hemofilia grave podría serles
difícil estudiar o trabajar
¿CUÁNDO DEBERÍA ADMINISTRARSE TRATAMIENTO?
Actualmente, la norma terapéutica para las personas con hemofilia grave es la profilaxis. La profilaxis
es la administración (intravenosa, subcutánea o de otro tipo) periódica de tratamiento con o sin
factor de reemplazo, con el propósito de prevenir hemorragias (particularmente hemorragias que
ponen en peligro la vida o hemorragias articulares recurrentes) en PCH.
El tratamiento “a pedido” es la administración de factor solamente cuando hay una hemorragia
activa. Se administra en los siguientes casos:
● Hemorragias en articulaciones;
● hemorragias en músculos, particularmente del brazo o la pierna;
● lesiones en cuello, boca, lengua, cara u ojos;
● golpes graves en la cabeza y dolores de cabeza inusuales;
● hemorragia abundante o persistente en cualquier lugar;
● dolor o inflamación graves en cualquier lugar;
● todas las heridas abiertas que requieran puntos de sutura; y
● después de cualquier accidente que pueda provocar una hemorragia.
Puede administrarse tratamiento adicional antes de cirugías, incluso procedimientos dentales, u otras
actividades que pudieran provocar hemorragias. Se recomienda verificar las concentraciones de
factor VIII o IX de mujeres con hemofilia embarazadas antes del parto, con el propósito de
determinar si fuera necesario más tratamiento.
ATENCIÓN MÉDICA
En Uruguay el Sistema Nacional Integrado de Salud reglamenta el derecho a la protección de salud de todos los habitantes del país, a través de un Seguro Nacional de Salud (SNS), financiado por el Fondo Nacional de Salud (Fonasa). Esto significa que todos los uruguayos tienen la posibilidad de recibir atención médica a través de: Salud Pública (ASSE), Mutualistas privadas y Seguros Médicos
particulares.
En la órbita de ASSE (Salud Pública) existen dos lugares de atención de referencia en la capital del país:
*Centro Hospitalario Pereira Rossell – Para niños a partir del momento del nacimiento hasta los 18 años. / Teléfono de contacto: / Dirección: Dra.Beatriz Boggia.
*Hospital de Clínicas Dr.Manuel Quintela desde los 18 años en adelante. / Teléfono de contacto: / Dirección: Dr.Ismael Rodríguez.
Si usted o alguien de su círculo cercano es diagnosticado con hemofilia u otro trastorno de
coagulación les recomendamos comunicarse con nosotros para poder ayudarlos y orientarlos con
respecto a los pasos a seguir para una correcta atención integral de la situación
MUJERES Y NIÑAS CON HEMOFILIA
La hemofilia es un trastorno de la coagulación poco común. Durante muchos años, la gente pensaba que solamente hombres y niños (es decir, los varones) podían tener síntomas de hemofilia, tales
como hemorragias en general y hemorragias en articulaciones, mientras que las mujeres “portadoras” del gene de la hemofilia no presentaban síntomas hemorrágicos.
Ahora sabemos que muchas mujeres y niñas presentan síntomas de hemofilia. Conforme se han incrementado nuestros conocimientos sobre el trastorno, también ha aumentado nuestra comprensión de cómo y por qué las mujeres pueden verse afectadas. Algunas mujeres viven con sus
síntomas durante años sin recibir diagnóstico o siquiera sospechar que tienen un trastorno de la coagulación. A través de la instrucción y de la creación de conciencia, la Federación Mundial de
Hemofilia (FMH) trabaja con el propósito de cerrar esta brecha en la atención y desde la Asociación nos hemos propuesto lo mismo formando un Comité de Mujeres.
Aproximadamente un tercio de las mujeres y niñas con el gen alterado tienen concentraciones de factor de coagulación menores al 60% de lo normal y podría presentar hemorragias anormales. En la
mayoría de los casos, estas mujeres presentan síntomas similares a los observados en hombres con
hemofilia leve, al igual que algunos específicos de las mujeres, tales como períodos menstruales prolongados o abundantes.
Portadoras de hemofilia sintomáticas y mujeres y niñas con hemofilia podrían presentar los siguientes
síntomas:
● propensión a los moretones, hemorragias nasales frecuentes, y hemorragias bucales;
● hemorragias prolongadas después de cirugías;
● hemorragias graves como consecuencia de traumatismos;
● periodos menstruales más abundantes y prolongados (hemorragia menstrual abundante) y
mayores posibilidades de necesitar un complemento de hierro o de someterse a una
histerectomía;
● mayores probabilidades de presentar hemorragia posparto después del alumbramiento;
● hemorragias en articulaciones y músculos;
● mala salud ósea, osteoporosis, osteoartritis y fracturas.
HEMORRAGIA DESPUÉS DE CIRUGÍA O TRAUMATISMO
Los estudios han demostrado que el síntoma más común que presentan las mujeres son hemorragias prolongadas posteriores a una cirugía, como extracción dental, amigdalectomía, colocación de dispositivos intrauterinos, histerectomía, parto por cesárea, apendectomía y biopsias
de seno y de otros tipos. También corren el riesgo de presentar hemorragias graves como resultado de un accidente o lesión.
HEMORRAGIA MENSTRUAL ABUNDANTE
Las mujeres con bajas concentraciones de factor corren mayor riesgo de presentar periodos
menstruales abundantes o prolongados. Las niñas podrían presentar periodos particularmente
abundantes cuando empiezan a menstruar. La pérdida excesiva de sangre puede generar anemia
debido a bajos niveles de hierro en la sangre, lo cual provocará debilidad y cansancio
DOLOR Y CÓLICOS MENSTRUALES, Y DOLOR A MITAD DEL CICLO
Las mujeres con hemofilia y las portadoras de hemofilia sintomáticas tienen más posibilidades de
presentar dolor durante sus periodos menstruales (dismenorrea). También podrían presentar una
pequeña hemorragia interna durante la ovulación, lo que podría ocasionar dolor abdominal y pélvico
(conocido como mittelschmerz, palabra alemana que significa “dolor medio”). Esta hemorragia podría
ser grave o incluso poner en peligro la vida, particularmente en mujeres con concentraciones muy
bajas de factor de coagulación, y podría requerir atención médica urgente.
HEMORRAGIA PERIMENOPÁUSICA
La menopausia es el momento en la vida de una mujer en la que los periodos menstruales cesan de
manera permanente. La perimenopausia es el periodo de 3 a 10 años antes de la menopausia,
cuando las hormonas se encuentran “en transición”. Los periodos menstruales irregulares y
abundantes son comunes para todas las mujeres conforme se acercan a la menopausia. Trastornos
ginecológicos (tales como fibromas, pólipos, etc.) también son más comunes en esta etapa de la
vida. Las mujeres con hemofilia corren mayor riesgo de síntomas hemorrágicos más graves y podrían
requerir tratamiento.
OTROS PROBLEMAS GINECOLÓGICOS
Durante el proceso de ovulación, todas las mujeres pueden presentar quistes ováricos simples
(también llamados funcionales). Estos quistes generalmente son pequeños, no causan problemas, y
desaparecen por sí solos. Las mujeres con hemofilia corren un mayor riesgo de hemorragia en estos
quistes simples, los cuales entonces se convierten en quistes ováricos “hemorrágicos”. Los quistes
ováricos hemorrágicos pueden provocar dolor considerable y podrían requerir atención médica
urgente.
Algunas mujeres con hemofilia o portadoras de hemofilia sintomáticas también presentan
endometriosis, un trastorno doloroso en el que el endometrio, el tejido que recubre al útero, se forma
en el abdomen u otras partes del cuerpo. Si bien la causa de la endometriosis todavía no es bien
comprendida, las mujeres que presentan periodos menstruales abundantes corren mayor riesgo de
padecer este trastorno.
ENFERMEDAD ARTICULAR
Mujeres y niñas con hemofilia y portadoras de hemofilia sintomáticas son vulnerables a daños y
enfermedad articular, y los resultados de sus pruebas de rayos X o de imágenes de resonancia
magnética podrían mostrar cambios articulares, además de presentar un rango de movilidad
reducido. Lo anterior podría manifestarse como dolor articular y algunas veces se confunde con
artritis. Algunas mujeres también presentan hemorragias articulares que pudieran no ser evidentes
físicamente (hemorragia articular subclínica).
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